Erblicher Lidkrampf: Große Studie soll Ursachen klären

Dabei ist der erbliche Lidkrampf (Blepharospasmus) fast so häufig wie die Multiple Sklerose, und in schweren Fällen sind die Betroffenen funktionell blind, weil sie buchstäblich die Augen nicht mehr öffnen können.

In einer von der Wilhelm-Sander-Stiftung geförderten großen Studie mit vierhundert Patienten versucht nun ein Forschungs-Team um Prof. Kubisch und Dr. Netzer vom Institut für Humangenetik der Uni-Klink Köln, den bislang unbekannten genetischen Ursachen der Erkrankung auf die Spur kommen.

Über mehrere Jahre hatten Wissenschaftler der Universitätskliniken Bonn und Köln eines der weltweit größten Patienten-Kollektive für diese Erkrankung aufgebaut. Die Krankheitsverläufe und Familienstammbäume von 400 Blepharospasmus-Betroffenen wurden akribisch dokumentiert und analysiert. Zu Hilfe kam den Forschern dabei die Tatsache, dass die Bonner Universitäts-Augenklinik (Prof. Roggenkämper) seit mehr als 20 Jahren eine sehr wirksame Therapie für den Blepharospasmus vorhält und daher zentrale Anlaufstelle für einen beträchtlichen Teil der Patienten in Deutschland ist.

Diese Therapie hat es in einem ganz anderen Zusammenhang – nämlich im Kampf gegen Falten – in jüngster Zeit zu einiger Bekanntheit gebracht: Injektionen mit Botulinum-Toxin, nicht in die Zornesfalte, sondern in die Augenlider appliziert, können die unwillkürlichen Krämpfe lösen und damit den Augen wieder den Blick frei geben. Da die Botox-Kur jedoch nur zwei bis drei Monate vorhält, müssen die Patienten regelmäßig wieder zum Arzt kommen. Dies bot den Wissenschaftlern die einmalige Chance, mit den weit über Deutschland verstreut lebenden Betroffenen in Kontakt zu kommen und sie für die Studie zu gewinnen.

An Blepharospasmus, einer Erkrankung aus dem Formenkreis der sog. Dystonien, leiden etwa 100 von einer Million Menschen. Betroffen sind vorwiegend Ältere: das durchschnittliche Erkrankungsalter beträgt 57 Jahre. Frauen erkranken dreimal häufiger als Männer. Etwa 10% der Patienten haben weitere betroffene Familienangehörige – ein deutlicher Hinweis für einen erblichen Entstehungsmechanismus. Nicht immer treten die unwillkürlichen Kontraktionen nur an den Augenmuskeln auf. Ein Teil der Patienten hat zusätzlich Krämpfe der Kaumuskulatur, oder ihnen versagt wegen Verkrampfungen der Stimmband-Muskulatur die Stimme. Auch die Halsmuskulatur kann mit betroffen sein und einen Schiefhals verursachen. Wegen des geringen Bekanntheitsgrades der Erkrankung und ihrer Symptome haben viele Blepharospasmus-Patienten eine Odyssee hinter sich, bis die korrekte Diagnose gestellt wird und für den oft quälenden Lidkrampf mit einer wirksamen Therapie begonnen werden kann.

Prof. Kubisch und Dr. Netzer wollen nun mit modernsten Methoden der genetischen Forschung versuchen, die Ursachen des Blepharospasmus aufzuklären. Neu entwickelte Hochdurchsatz-Verfahren zur Bestimmung individueller genetischer Varianten lassen eine solche Herangehensweise erstmals auch für diese Erkrankung aussichtsreich erscheinen – wenn man ein hinreichend großes Patienten-Kollektiv zur Verfügung hat.

Die Wilhelm Sander-Stiftung fördert dieses Forschungsprojekt mit über 130.000 €. Stiftungszweck der Stiftung ist die medizinische Forschung, insbesondere Projekte im Rahmen der Krebsbekämpfung. Seit Gründung der Stiftung wurden dabei insgesamt über 160 Mio. Euro für die Forschungsförderung in Deutschland und der Schweiz bewilligt. Die Stiftung geht aus dem Nachlass des gleichnamigen Unternehmers hervor, der 1973 verstorben ist.