Schnelldiagnose von Genkrankheit Incontinentia Pigmenti

Eine Forschergruppe an dem zum Nationalen Forschungsrat gehörenden Istituto di Genetica e Biofisica hat das gesamte Mutationsspektrum des Gens „Nemo“ aufgedeckt. Die gleichzeitig entwickelte Schnellmethode ermöglicht die Früherkennung von Incontinentia Pigmenti (IP). Einzelheiten dazu wurden in der Fachzeitschrift „Human Mutation“ veröffentlicht.

Das aus drei italienischen Wissenschaftlerinnen bestehende Forscherteam in Neapel war in den vergangenen Jahren zum europäischen Kompetenzzentrum für an IP erkrankte Frauen und Mädchen geworden. Insgesamt waren aus aller Welt zusammengetragene Fälle von 770 Patienten in Kooperation mit dem Institut Necker-Enfant Malade in Paris untersucht worden.

„Unsere Arbeit hat dazu beigetragen, die Erkenntnisse über die Rolle von Nemo bei der komplexen Interaktion von Molekülen zur Aktivierung des Proteins NF-kb zu erweitern,“ erklärte die Projektleiterin Matilde Valeria Ursini.

„Dieses funktioniert als Regulator bei zahlreichen physiologischen Vorgängen wie beispielsweise im Immunsytem, bei der Krebsentstehung und der Zellalterung. Nemo ist mit einem Schalter vergleichbar, der im Fall einer Blockierung im Dominoeffekt das Wirken aller anderen bei der Aktivierung des NF-kb beteiligten Moleküle verhindern kann.“

Dank der Studie seien jetzt nicht nur alle Erscheinungsformen des Nemo bekannt, sondern auch individuelle, auf jeden einzelnen Patienten abgestellte Therapien möglich. „Mit unserer Arbeit wollen wir präzise Diagnose- und Therapiemöglichkeiten zur Reaktivierung des Nemo bei Mädchen geben“, meinte die italienische Wissenschaftlerin abschliessend. Das IP-Syndrom ruft bei weiblichen Patienten mentale Rückständigkeit , Epilepsie und Hautveränderungen hervor. Bei männlichen Patienten hingegen ist der Krankheitsverlauf tödlich.