Seltene Krankheitsgene entdeckt

Chromosom 14: Schlüssel für 60 Erkrankungen

Ein internationales Forscherteam hat den Bauplan des Human-Chromosoms 14 entziffert. Das berichtet das Wissenschaftsmagazin Nature in seiner jüngsten Ausgabe. Damit ist es das vierte menschliche Chromosom, das genetisch dekodiert wurde. Mit 87.410.661 DNS-Paaren ist es auch die bisher längste zusammenhängende Gensequenz.

Wissenschaftler des Institute for Systems Biology in Seattle und des französischen Genoscope-Zentrum haben 1.050 Gene am Chromosom entziffert. Darunter befindet sich auch ein Gen, das mit der Entstehung von Alzheimer in Verbindung gebracht wird. Nach Angaben der Forscher ist die Sequenzierung diesmal so genau, dass es zu keinen fehlenden Angaben im Mapping gekommen sei. Roland Heilig vom Genoscope-Centre National de Sequencage http://www.genoscope.cns.fr meinte gegenüber BBC, dass der so genannte „goldene Standard“ eingehalten worden sei. Damit meint der Forscher die Definition von Krankheitsgenen auf molekularer Ebene. Das Chromosom 14 enthält zwei Gene, die für das reibungslose Arbeiten des menschlichen Immunsystems verantwortlich sind.

Insgesamt konnten die rund 100 Wissenschaftler, die seit fünf Jahren an dem Projekt arbeiten, aber auch noch andere Krankheitsgene ausmachen. Dazu zählt etwa das Usher Syndrom, eine erblich bedingte Kombination von Netzhautdegeneration und Innenohrschwerhörigkeit, benannt nach dem englischen Augenarzt Charles H. Usher, der 1914 die rezessive Vererbung des Syndroms beschrieb. Auch die seltene aber tödlich verlaufende Niemann-Pick Erkrankung, die auf einen Mangel der Aktivität eines Enzyms beruht, zählt dazu.

Bisher wurden im Zuge der genetischen Untersuchungen des Menschen bereits die Chromosomen 20, 21 und 22 dekodiert.