Mit Gen-Chips gegen schwere Krankheiten

Erste Erfolge bei Trisomie 21

Genanalysen des Menschen, Computer und Elektronik könnten die gewinnende Dreier-Kombination in der Bekämpfung von neurologischen Störungen im Zusammenhang mit dem Down Syndrom, Autismus und Bleivergiftungen sein. Von neu entwickelten gentechnischen Diagnoseverfahren erhoffen sich US-Forscher neue, bahnbrechende Behandlungsmethoden. Die große Hoffnung der Neurologen des Kennedy Krieger Institutes liegt auf Gen-Chips, die die Suche nach schadhaften Genen im Erbgut des Menschen erleichtern sollen. Auf dem Jahrestreffen der American Association for the Advancement of Science wurden darüber hinaus zwei Tools, das Computerprogramm SNOMAD und die Datenbank DRAGON, zur Weiterverarbeitung der ermittelten Daten vorgestellt.

Gen-Chips, briefmarkengroßen Minilabors, enthalten auf der Glas- oder Siliciumoberfläche tausende Proben bekannter Genstrukturen. Der Chip misst die Aktivität aller Gene auf einmal. Durch die Analyse des Musters der Genaktivität im Gehirngewebe erhoffen sich die Forscher Gene zu finden, die mehr oder weniger aktiv als normal und mitunter die Schadenverursacher sind. Für eine Diagnose ist dies entscheidend, da eine vorbeugende Behandlung möglich wird. „Bei manchen Erkrankungen wie Autismus ist die biologische Ursache noch immer unklar. Selbst beim Down Syndrom, wo bereits bekannt ist, dass eine Extra-Kopie des Chromosom 21 für den Defekt verantwortlich ist, wissen wir nicht exakt, welche Gene oder Prozesse zu den neurologischen Veränderungen führen“, erklärt Jonathan Pevsner vom Kennedy Krieger Institut. Es wäre einleuchtend, dass beim Down Syndrom alle Chromosom-21-Gene aktiver als normal sind, aber noch hat dies niemand bewiesen. Mit Unterstützung des Gen-Chips konnte Pevsner eigenen Angaben zufolge zeigen, dass Chromosom-21-Gene tatsächlich bei Trisomie-21-Patienten dramatisch überexprimiert sind.

Gen-Chips haben aber auch ihre Tücken, bestätigt der Neurologe. Es sei nicht einfach mit der Komplexität der Daten von Gen-Chips-Experimenten umzugehen. Viele Forscher hätten nicht die Mathematik- oder Computer-Expertise. SNOMAD und DRAGON seien Analysetools, mit denen Wissenschaftler Ergebnissen einen Sinn geben können. SNOMAD ist ein Online-Computerprogramm. Es verarbeitet Gen-Chips-Daten weiter. DRAGON vergleicht die über- oder unterexprimierten Gene auf den Gen-Chips mit fünf anderen Online-Datenbanken. Das Programm identifiziert das Gen und erfasst alle bereits bei der Krankheit bekannten Funktionen des Gens. Pevsner glaubt, dass die Untersuchungsmethode auch wertvolle Hinweise auf Tuberkulose und Diabetes liefern kann.