Gen-Variation erhöht Myopathie-Risiko

Wissenschaftler der University of Oxford haben eine genetische Mutation als Hauptursache für eine seltene Nebenwirkung der Cholesterin senkenden Statine identifiziert.

Das Team um Rory Collins hofft, dass diese Entdeckung einen einfachen Test zur Ermittlung jener Patienten ermöglichen wird, die einem erhöhten Myopathie-Risiko ausgesetzt sind. Diese Nebenwirkung führt zu starken Muskelschmerzen und Schwächezuständen. Zusätzlich könnten in der Folge Patienten, die diesem Risiko nicht ausgesetzt sind, eine höhere Dosis der Medikamente erhalten. Details der Studie wurden im New England Journal of Medicine http://content.nejm.org veröffentlicht.

Die Forscher wiesen nach, dass eine Variation im DNA-Code des Gens SLC01B1 für 60 Prozent der Myopathie-Erkrankungen bei Patienten verantwortlich war, die hohe Statin-Dosierungen einnahmen. SLC01B1 reguliert die Aufnahme von Statinen in die Leber. Die genetische Variante scheint seine Funktion zu beeinflussen. Die Folge sind höhere Statin-Werte im Blut.

Nur rund einer von 10.000 Patienten mit der Standard-Dosis erkrankt an einer Myopathie. Das Risiko bleibt auch mit genetischer Variation laut BBC sehr niedrig. Das Risiko bei höheren Dosierungen steigt auf rund einem Fall auf 1.000 Patienten. Werden weitere Medikamente eingenommen, die mit den Statinen interagieren, kann das Risiko auf einen von 100 Patienten ansteigen.

Patienten mit einer hoch dosierten Statin-Menge, die über eine Kopie des fehlerhaften Gens verfügen, erkrankten mehr als vier Mal so wahrscheinlich an Myopathie. Patienten mit zwei Kopien des fehlerhaften Gens, eines von jedem Elternteil, hatten ein um das 16-faches erhöhtes Risiko. Rund einer von vier Menschen trägt entweder eine oder zwei Kopien der genetischen Variante in sich. Eine Myopathie kann normalerweise durch eine Änderung der Medikation wieder vollständig rückgängig gemacht werden.

Fallweise kommt es jedoch zu einem Abbau der Muskeln, der seinerseits zu einem Nierenversagen oder sogar zum Tod führen kann. Collins geht davon aus, dass die aktuelle Studie erstmals das gesamte menschliche Genom auf die genetischen Ursachen für die Nebenwirkungen eines Medikaments untersucht hat. Finanzielle Unterstützung erhielten die Wissenschaftler von der British Heart Foundation (BHF).