Zusammenhang plötzlicher Kindstod und genetische Erkrankung

Erklärung für ungeklärte Todesfälle gefunden

Wissenschaftler des Translational Genomics Research Institute haben eine genetische Erkrankung entdeckt, die mit Fällen von plötzlichem Kindstod in Zusammenhang zu stehen scheint. Das entscheidende Gen wurde innerhalb der Amish People weitergegeben. Laut dem leitenden Wissenschaftler Dietrich Stephan könnte es auch in der restlichen Bevölkerung vorhanden sein. Damit könnte eine Erklärung für eine Reihe bisher ungeklärter Todesfälle gefunden worden sein. Die Ergebnisse der Studie wurden in den Proceedings of the National Academy of Sciences veröffentlicht.

Die Wissenschaftler gehen laut BBC davon aus, dass die betroffenen Kinder an einer Krankheit mit der Bezeichnung Sudden Infant Death with Dysgenesis of Testes (SIDDT) sterben. Sie untersuchten 21 Babys aus zwei Generationen amerikanischer Amishfamilien, die plötzlich gestorben waren. Alle Kinder starben vor dem 12. Lebensmonat an einem plötzlichen Herz- und Atmungsstillstand. Das Team untersuchte die Gene von vier der Kleinkinder und fand bei allen einen bestimmten Defekt. Sie wiesen zwei abweichende Kopien des Gens TSPYL nach, das sich auf dem Chromosom 6 befindet. Die Forscher untersuchten die DNA der Eltern der Kinder und fanden, dass sie über nur eine abnormale Kopie dieses Gens verfügten. Es wird daher angenommen, dass das Vorhandensein von zwei abweichenden Kopien das Nervensystem beeinflusst und den plötzlichen Tod durch eine Störung der Kontrolle der Funktionen von Herz und Lungen verursacht. Bei männlichen Kindern mit diesem genetischen Defekt wurde zusätzlich eine Unterentwicklung der Hoden festgestellt.