Neuer Test für seltene Immunschwäche

Seltene Krankheiten werden oft erst spät erkannt, zumal Tests zur Diagnose in vielen Fällen nicht oder nur in wenigen Labors verfügbar sind. Das trifft exemplarisch zu für die veno-okklusive Erkrankung der Leber mit Immundefekt. Dabei handelt es sich um eine Immunschwäche, welche durch eine Mutation im Gen Sp110 hervorgerufen wird. Kinder, welche daran leiden, sterben oft im ersten Lebensjahr an schweren Infektionen oder an einem Leberversagen.

1976 erstmals beschrieben, ist die Krankheit auch heute noch schwierig zu behandeln und verläuft oft tödlich. Zudem ist nicht klar, welche Funktion das Sp110-Gen eigentlich hat und weshalb das Fehlen von Sp110-Eiweiss zu einem schweren Immundefekt und zu einer Lebererkrankung führt.

Schneller Nachweis von fehlendem Sp110-Protein

Ein Grund für das Ausbleiben von Fortschritten bei der Behandlung dieser Erkrankung ist, dass es bisher nicht möglich war, die Expression des Sp110-Eiweisses auf Immunzellen ohne grösseren Aufwand nachzuweisen. In ihrer Studie beschreibt die Forschungsgruppe um Mike Recher vom Departement Biomedizin der Universität Basel und des Universitätsspitals Basel nun einen neuen, schnell und einfach durchzuführenden Test, mit dem sich das Sp110-Eiweiss in Immunzellen aus Patientenblut nachweisen lässt.

Der Nachweis beruht auf der sogenannten Durchflusszytometrie, einem Verfahren, bei dem die Eigenschaften einzelner Zellen mithilfe von Laserlicht gemessen werden. Die Forscher konnten mit dem Test innert Stunden Patienten mit verschiedenen Mutationen im Sp110-Gen zuverlässig ermitteln.

«Wir erwarten, dass dieser Test schon bald weltweit in Labors zur Diagnose einer Sp110-Defizienz eingesetzt wird», so Professor Mike Recher. «Der Test wird auch helfen, schnell mehr über die biologische Funktion von Sp110 herauszufinden.»

Originalbeitrag

Florian A. Marquardsen, Fabian Baldin, Florian Wunderer, Waleed Al-Herz, Raymond Mikhael, Gerard Lefranc, Zeina Baz, Fariba Rezaee, Rabi Hanna, Shlomit Kfir-Erenfeld, Polina Stepensky, Benedikt Meyer, Annaise Jauch, Marc B. Bigler, Anne-Valérie Burgener, Rebecca Higgins, Alexander A. Navarini, Joeseph A. Church, Janet Chou, Raif Geha, Luigi D. Notarangelo, Christoph Hess, Christoph T. Berger, Donald B. Bloch, and Mike Recher
Detection of Sp110 by Flow Cytometry and Application to Screening Patients for Veno-occlusive Disease with Immunodeficiency
Journal of Clinical Immunology (2017), doi: 10.1007/s10875-017-0431-5

Weitere Auskünfte

Prof. Dr. Mike Recher, Universität Basel/Universitätsspital Basel, Departement Biomedizin, Tel. +41 61 556 52 97, E-Mail: mike.recher@usb.ch

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