UKE-Forscher finden genetische Ursache für schwerwiegende Empfindungsstörungen

Die Forscher konnten nachweisen, dass eine aus einer Genmutation folgende Nervendegeneration das Schmerzempfinden reduziert. Die Folgen: Verletzungen bis hin zu Verstümmelungen. Die Ergebnisse wurden in der renommierten Fachzeitschrift “Nature Genetics” (2009 Nov;41(11):1179-81) publiziert.

Das Forscherteam unter Leitung des UKE-Wissenschaftlers Dr. Ingo Kurth, Institut für Humangenetik des UKE, hat in seiner Grundlagenarbeit eine Mutation des Gens FAM134B als Ursache für die Nervendegeneration nachgewiesen.

“Wir haben bei einer Familie, die unter Empfindungsstörungen litt, eine genomweite Analyse durchgeführt und konnten letztlich eine krankheitsursächliche Veränderung im FAM 134B-Gen, das sich auf dem Chromosom 5 befindet, identifizieren”, sagt Dr. Kurth. Auch bei weiteren in der Folge untersuchten Familien mit Empfindungsstörungen zeigte sich eine Mutation im entsprechenden Gen als Ursache der Erkrankung. Alle Patienten wiesen insbesondere fehlendes Schmerzempfinden und Knochenentzündungen an Fingern und Zehen mit Verstümmelungen auf.

Das bislang unerforschte Gen enthält den Bauplan für ein im Golgi-Apparat der Zellen befindliches Protein. Es kommt besonders in den Nervenzellen vor, die Reize von den äußeren Extremitäten zum zentralen Nervensystem leiten und dazu besonders lange Zellfortsätze haben. Das Ausschalten des Proteins in diesen Nervenzellen unter Kulturbedingungen führte letztlich zum Absterben dieses Nervenzellentyps.