Neuartige Tools gegen die Bluterkrankheit

Das von Willebrand-Jürgens-Syndrom (vWS) wirkt sich auf die Fähigkeit des Blutes aus, infolge einer Verletzung oder eines Traumas normal zu gerinnen. Dabei handelt es sich um eine Erbkrankheit, die bis heute nur in geringem Maße verstanden und oftmals falsch diagnostiziert wird.

Das vWS spiegelt sich in der gestörten Aktivität eines wesentlichen Blutbestandteils, des von Willebrand-Faktors (vWF), wider, der beim Heilungsprozess nach der Beschädigung eines Blutgefäßes eine Rolle spielt. Diese Erkrankung kann in 3 Haupttypen eingeteilt werden. Typ 1 ist durch eine Verminderung des vWF-Grades, Typ 2 durch strukturelle Veränderungen des vWF im Blut und Typ 3 durch ein komplettes Fehlen des vWF gekennzeichnet.

Im Rahmen des MCMDM-1VWD-Projekts der EU konzentrierte man sich auf Typ 1 des vWS, der die weiteste Verbreitung unter den vWS-Patienten findet. Das Ziel bestand darin, neuartige Marker für akkurate Diagnoseprodukte und Wege zur Verbesserung der gegenwärtigen Verwaltungsverfahren zu bestimmen. Die Grundlage des Projekts bildeten die Anwerbung und die Charakterisierung von Familien mit vWS Typ 1 um die Zielstellungen des Projekts zu erfüllen.

Insgesamt wurden 154 Familien identifiziert. Von allen Teilnehmern wurden Blutplasma- und DNS-Proben genommen und in einer neu entwickelten Datenbank anhand genetischer und phänotypischer Daten gespeichert. Die Familienmitglieder wurden aufgefordert, Fragebögen auszufüllen, um eine messbare klinische Beurteilung der betroffenen Personen hinsichtlich der Blutungsschwere durchführen zu können.

Molekulare Untersuchungen beinhalteten die Kontrolle der Abhängigkeit des vWF von verschiedenen Faktoren und inwiefern dieser vom Krankheitsausbruch beeinflusst wurde. Genetische Analysen deuteten in 59% der Testfamilien auf Verbindungen zwischen vWS Typ 1 und einem spezifischen vWF-Gen hin. Weitere Genmutationsstudien zeigten, dass Mutationen des vWF-Gens der Hauptgrund für vWS waren und somit Mutationsanalysen einen entscheidenden Teil der Krankheitsdiagnose ausmachen sollten.

Es sind noch weitere Forschungsarbeiten erforderlich, um die genauen Eigenschaften dieser Mutationen sowie deren Auswirkungen auf die Genausprägung und somit auf den vWF-Grad im Blut bestimmen zu können. Diese Daten könnten für im Bereich der Forschung tätige Kliniker, aber auch für Diagnostikunternehmen von besonderem Interesse sein.