Hoffnung für Menschen mit einer seltenen Erkrankung

Neue Therapie für die Behandlung von Morbus Fabry

Für Patienten mit eine seltenen Erkrankung gibt es eine neue Therapieform. In den nächsten Wochen kommt ein Medikament, mit dem die Ärzte dieser oft unerkannt bleibenden, lebensbedrohliche Krankheit entgegentreten können. Prof. Dr. Koletzko, Stoffwechsel-Experte am Klinikum der Universität München, sieht endlich eine Möglichkeit, den oft jungen Patienten helfen zu können

Morbus Fabry ist eine vererbbare, seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die durch eine ungenügende Aktivität des lysosomalen Enzyms „alpha-Galaktosidase A“ hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist eine komplexe Erkrankung, die mehrere Systeme wie Nervensystem, Nieren, Herz und Blutgefäße betrifft. Patienten mit Morbus Fabry speichern aufgrund einer verminderten Aktivität des Enzyms „alpha-Galaktosidase A“ eine spezifische Fettsubstanz, die auch Globotriaosylceramide oder Gb3 bezeichnet wird, in den entsprechenden Zellen von Organen und Geweben im menschlichen Körper. Die Ablagerungen dieses Materials kann zu extremen Schmerzen, schwerwiegenden Nierenschädigungen und Hirnschlag führen.
Die Diagnose ist aufgrund ihrer Seltenheit und der großen Vielfalt der Symptome sehr schwierig. Die Betroffenen haben eine verminderte Lebenserwartung (41 Jahre) und eine signifikant verminderte Lebensqualität.
Im allgemeinen manifestieren sich die Symptome in der ersten Lebensdekade. Die Diagnose von Morbus Fabry erweist sich sehr oft als schwierig, da die Erkrankung selten, und die Symptome im allgemeinen unspezifisch sind. „Es wird geschätzt, dass ein typischer Patient von bis zu 10 verschiedenen Spezialisten betreut wird, bevor die korrekte Diagnose gestellt wird. Dieser Prozess dauert im Mittel ca. 10 Jahre“ so Koletzko. „Ich hoffe, dass Patienten und behandelnden Ärzte diese Odysseen nun erspart werden können.“

Bei dem neu entwickelten Medikament ReplagalTM handelt es sich um eine Langzeit-Enzymersatztherapie für Patienten mit Morbus Fabry. Das Medikament wird den betroffenen Patienten alle 2 Wochen während einer kurzen Infusion verabreicht. Die Infusionen finden in zahlreichen Fällen bei den Patienten zuhause statt.

Das positive Votum für ReplagalTM ist das erste, das der neuen Gesetzgebung in der EU zur Förderung der Entwicklung von Medikamenten für Patienten, die an seltenen Erkrankungen leiden, folgt; den sogenannten „Waisenkindern der Medizin“. Die europäische Kommission hat diese neue Verordnung im Frühjahr letzten Jahres etabliert und gewährleistet dadurch für diese Medikamente eine Exklusivität zur Vermarktung von zehn Jahren. Die Entscheidung des „Committee for Proprietary Medicinal Products (CPMP)“ zur Behandlung von Patienten mit Morbus Fabry ist das erste konkrete Ergebnis dieser neuen Gesetzgebung.

Weitere Informationen erhalten Sie bei:
Prof. Dr. Koletzko, Klinikum der Universität München, Tel.: 089-5160-3967