Der "Ret-Chip": "Ein riesiger Schritt nach vorn"

Der Chip ist der bislang größte zur Diagnostik menschlicher Erbleiden. Entwickelt wurde er von Wissenschaftlern am Institut für Humangenetik der Universitätsklinik Regensburg unter der Leitung von Professor Bernhard Weber.

Die Pro Retina Stiftung zur Verhütung von Blindheit, eine Stiftung der Patientenorganisation Pro Retina Deutschland e.V., unterstützte die Entwicklung mit 250000 Euro. Der „Ret-Chip“ steht im Mittelpunkt eines Forschungsseminars der Stiftung am 29. Juni 2007 in Frankfurt.

In Deutschland wird etwa eines von 4000 Kindern mit einem erblichen Netzhautleiden geboren. Am häufigsten ist die sogenannte Retinitis Pigmentosa, von der es nochmals verschiedene Varianten gibt. Die Augenärzte können den Untergang der Nervenzellen in der Retina zwar diagnostizieren, doch sie können ihren Patienten meistens keine Therapie anbieten. Hinzu kommt, dass sich die Erkrankungen individuell unterschiedlich entwickeln. Manche Patienten erblinden völlig, bei anderen ist die Sehfähigkeit „nur“ stark eingeschränkt. „Diese Ungewissheit wird für die Betroffenen zu einem unsichtbaren, stillen Begleiter“, sagt Franz Badura, Vorstandsmitglied der Pro Retina Stiftung und Fachbereichsleiter Forschung und Therapie der Selbsthilfeorganisation Pro Retina Deutschland e.V.

Bis heute konnten Forscher fast 140 Gene charakterisieren und ursächlich den verschiedenen erblichen Augen-Leiden zuordnen. „Etwa 40 verschiedene Gene spielen alleine bei den unterschiedlichen Formen der Retinitis Pigmentosa eine Rolle“, sagt Professor Bernhard Weber, Vorstand des Instituts für Humangenetik der Universität Regensburg. Diese enorme genetische Vielfalt ist ein Grund dafür, dass die Humangenetiker bislang nur bei etwa zehn bis 20 Prozent der Patienten das ursächliche Gen überhaupt diagnostizieren können. Dann ist beispielsweise eine Aussage schwierig oder gar unmöglich, wie groß das Risiko der Kinder ist, ebenfalls zu erkranken.

72 Gene auf einen Streich.

Dies wird der Ret-Chip nun ändern: Er enthält insgesamt 300.000 Basenpaare – Bausteine der Erbsubstanz DNA – und 72 verschiedene Gene, die in einem Arbeitsgang parallel analysiert werden können. Der Chip umfasst neben den ursächlichen Genen für den Formenkreis der Retinitis Pigmentosa und jenen für erbliche Formen der Makuladegeneration auch eine Gruppe von Genen, die nicht nur eine Netzhautdegeneration, sondern auch Probleme in anderen Organen verursachen: das Usher-Syndrom und das Bardet-Biedl-Syndrom.

Weber: „Die neue Technologie erlaubt uns nun, dass wir eine sehr große Menge an Genen gleichzeitig testen können. Damit steigt auch die Wahrscheinlichkeit, dass wir eine Veränderung und damit die Ursache der Erkrankung nachweisen können. Das ist natürlich ein riesiger Schritt nach vorn.“

Eine präzisere Diagnostik wird in der Zukunft den Ärzten möglicherweise auch die Prognose, also die Abschätzung des weiteren Verlaufs eines individuellen Krankheitsfalles, erleichtern ? und damit vielen Patienten Ängste und Unsicherheit nehmen. „Bei Morbus Stargardt beispielsweise können wir aufgrund der Mutation sehen, ob das entsprechende Protein überhaupt gebildet wird beziehungsweise inwieweit es noch aktiv ist. Somit können wir ungefähr abschätzen, welchen Verlauf die Erkrankung nehmen kann“, erklärt Weber.

Die Regensburger Forscher werden zunächst den Chip in Zusammenarbeit mit mehreren Zentren in Deutschland einer kritischen Prüfung unterziehen. Diese Evaluationsphase wird bis zum Ende des Jahres dauern. An den spezialisierten Zentren in Berlin, Bonn-Siegburg, Tübingen und Regensburg werden in der nächsten Phase dann Patienten klinisch untersucht und humangenetisch beraten. Dort wird auch die Blutprobe genommen, die dann wiederum in Regensburg genetisch analysiert wird. „Angesichts der neuen Ansätze auf dem Gebiet der Gentherapie wächst der Stellenwert der molekulargenetischen Diagnostik“, betont Franz Badura. „Es wird für die Patienten zunehmend wichtiger, die genetische Ursachen ihrer Erkrankung zu kennen.“

Die Pro Retina Stiftung zur Verhütung von Blindheit, getragen von der Selbsthilfevereinigung für Menschen mit Netzhautdegenerationen Pro Retina e.V., hat die Entwicklung des „Ret-Chips“ mit 250.000 Euro gefördert. „Unsere Vereinigung hat sich seit vielen Jahren in der Forschungsförderung engagiert und bislang mehr als eine Million Euro aufgebracht“, sagt Dr. Claus Gehrig, der Vorsitzende der Patientenorganisation. „Bei dem Ret-Chip zeichnet sich nun ganz eindeutig ein unmittelbarer Patientenbezug ab“, so Gehrig weiter, „das ist mehr als Grundlagenforschung. Wir hoffen sehr, dass die neue Technik die Diagnose und prognostische Einschätzung der erblichen Netzhautleiden erleichtert.“

Noch steht nicht genau fest, wie viel die Untersuchung mit dem „Ret-Chip“ kosten wird, da nicht in jedem Fall alle Gene des Chips voll ausgenutzt werden müssen. Weber rechnet mit 3000 bis 4000 Euro, die aber von den Krankenkassen übernommen werden sollten.

DIE PRO RETINA-STIFTUNG ZUR VERHÜTUNG VON BLINDHEIT
Die Pro Retina-Stiftung wurde 1996 gegründet, seit Beginn diesen Jahres ist sie juristisch eigenständig. Sie hat die Aufgabe, die Forschung auf dem Gebiet der Netzhaut-Erkrankungen zu fördern. Sie stellt finanzielle Fördermittel zur Verfügung, um Forschungsprojekte voranzubringen und um wichtige Vorhaben anzuschieben. Das langfristige Ziel ist, dazu beizutragen, dass Wissenschaftler und Ärzte wirksame Therapien zur Behandlung von Netzhaut-Erkrankungen entwickeln können.
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