Molekulare Dysmorphogenese

Ziel ist es, Untersuchungen zu fördern, die zur Aufklärung von solchen Fehlbildungen des Menschen führen, die eine häufige Ursache der frühkindlichen Morbidität und Mortalität darstellen. Viele dieser Erkrankungen sind genetisch bedingt und gehen auf gestörte Entwicklungsprozesse während der frühen Embryogenese zurück. Die molekularen Grundlagen dieser Prozesse sind beim Menschen noch weitgehend unbekannt. In dem Schwerpunktprogramm sollen exemplarisch die Ursachen und Mechanismen von Fehlbildungssyndromen aufgeklärt werden, die mit Störungen entwicklungs- und morphogenetischer Prozesse im craniofacialen Bereich, des Axialskeletts oder der Extremitäten einhergehen. Als relevant werden weiterhin Erkrankungen angesehen, bei denen neben Skelettanomalien auch Fehlbildungen und Funktionsstörungen der Haut oder der inneren Organe vorliegen. Ziel ist deshalb die Analyse der Struktur, Funktion, Regulation und des Zusammenspiels der an diesen Krankheiten beteiligten Gene. Eine Förderung im Rahmen des Schwerpunktprogramms setzt voraus, dass das Gen bekannt ist, dass es Kandidatengene gibt oder dass die physikalische Lokalisation des Gens schon so weit eingegrenzt ist, dass es in kurzer Zeit identifiziert werden kann