Durch moderne Technik neue Epilepsie-Gene entdeckt

Die weltweite Studie unter der Führung der University of Melbourne und dem Austin Hospital (Australien) sowie der Duke University und der University of California, San Francisco (USA), nutzte die hoch entwickelte Gentechnologie der Exom-Sequenzierung, um neue Gene zu identifizieren, die starke kindliche Epilepsien hervorrufen.

Epilepsie ist ein Gehirnzustand, von dem weltweit rund 50 Millionen Menschen betroffen sind.

Als Teil eines größeren Projekts, das 4000 Genome von Epilepsiepatienten weltweit analysiert, fanden die Forscher in einer Patientengruppe zwei neue Gene und 25 Epilepsie-verursachende Mutationen. Die Forschungsergebnisse weisen darauf hin, dass es zur Bekämpfung von Epilepsien gemeinsame Behandlungswege mit Medikamenten und anderen Therapien geben wird.

Die Studie wurde vor kurzem im Fachmagazin Nature veröffentlicht.

Laut Co-Leiter der Studie Professor Sam Berkovic, Direktor des Epilepsy Research Centre der University of Melbourne und Austin Hospital, sei die Studie ein bedeutender konzeptioneller Fortschritt bei der Analyse von Epilepsien. Die Studie helfe Forschern die Ursachen von Epilepsien besser zu identifizieren und Behandlungsmöglichkeiten zu verbessern.

„Diese Ergebnisse werden helfen die genetischen Ursachen für einige der verheerendsten kindlichen Epilepsien schneller zu erkennen, auch viele von denen, die bis jetzt unbekannt waren,“ erklärte Professor Berkovic.

Die Studie „Epilepsy 4000 (Epi4K)“ war Teil eines weltweiten $25 Millionen Projekts, das vom National Institute of Health (NIH) gefördert wurde.

Der Auftrag von Epi4K ist die Sequenzierung und Analyse der DNS von 4000 Epilepsiepatienten und deren Verwandten unter Einsatz neuster Gentechnologien. Innerhalb der projektteilnehmenden Institutionen förderte Epi4K den Austausch von DNS-Sequenzen und Patienteninformationen.

Exome repräsentieren im Wesentlichen alle Gene einer Person. Ihre DNS-Stränge liefern die Informationen zum Bau jeglicher Proteine, die vom Körper hergestellt werden.

Die Forscher verglichen Exomsequenzen von 264 Kindern mit den Sequenzen ihrer Eltern, welche nicht von Epilepsie betroffen sind. Die Unterschiede in den Sequenzen dieser Dreiergruppen wurden mit einer Reihe von statistischen Methoden analysiert, um mögliche Erkrankungen zu identifizieren, die Mutationen hervorrufen können.

Dr David Goldstein, Direktor des Human Genome Variation Center am Duke University Medical Centre und einer der Leiter der Studie, sagte: „diese mittelgroße Studie zeigt eine ungewöhnlich hohe Zahl an krankheitsverursachenden Mutationen und stellt der Epilepsieforschungsgescheinschaft eine Fülle an neuen Informationen zur Untersuchung bereit.“

Die Kinderneurologin Professor Ingrid Scheffer der University of Melbourne und des Florey Institute am Austin Hospital ist einer der Co-Projektleiter der Studie: „Die Ursache hinter diesen kindlichen Epilepsien zu erkennen, bringt uns einen großen Schritt weiter im Verständnis, warum diese Kinder krank sind und für den Beginn der Entwicklung zielgerichteter Therapien“, sagte sie.

Laut Einschätzung der Forscher könnten bis zu 90 Gene epilepsieverursachende Mutationen in sich tragen und viele dieser Mutationen wurden zuvor mit anderen das Nervensystem betreffenden Krankheiten assoziiert, einschließlich Autismus.

DNS und klinische Daten wurde ursprünglich durch das vom NIH geförderte Epilepsy Phenome/Genome Project gesammelt, das von Dr. Daniel Lowenstein der UNSF und seinen Mitarbeitern geleitet wurde, und australische Patienten des Austin Hospital einbezogt.

Dr. Story Landis, Direktor des National Institute of Neurological Disorders and Stroke am NIH äußerte sich: „Diese vielversprechenden Ergebnisse betonen die Wirkung der Unterstützung von internationalen Forschungsteams, die sich den genetischen Studien hinter hoch komplexen neurologischen Erkrankungen gewidmet haben.“

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