Molekulares Skalpell gegen Duchenne-Muskeldystrophie

Ein molekulares Skalpell könnte bei der Behandlung von Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) entscheidende Fortschritte ermöglichen. Zu diesem Ergebnis ist eine Studie des Institute of Child Health at University College London gekommen. Bei den Betroffenen ist ein Gen des Proteins Dystrophin geschädigt. Im Rahmen der in The Lancet veröffentlichten Studie wurden 19 Kinder mit diesem Skapell behandelt, um den Schaden zu beseitigen und die Produktion von Dystrophin wieder herzustellen. An Duchenne-Muskeldystrophie erkrankt laut BBC eines von 3.500 neugeborenen Kindern.

Im Laufe der Jahre wird die Muskelmasse abgebaut. Im Alter von zehn Jahren kann bereits ein Rollstuhl erforderlich werden. Die Krankheit kann vor dem 30. Lebensjahr lebensbedrohlich werden. In diesem Zeitraum werden die Muskeln angegriffen, die notwendig sind, um zu atmen und das Blut durch den Körper zu transportieren.

Die Instruktionen für die Produktion von Proteinen sind an sich im genetischen Code enthalten. Mutationen oder gelöschte Bereiche können zu einer Störung dieser Funktion führen. Behandlungsansätze mit Hilfe von Stammzellen und Gentherapie haben versucht, Möglichkeiten einer Einführung eines funktionierenden Dystrophin-Gens zu finden.

Optimierung des geschädigten Codes

Die aktuelle Studie versuchte einen Weg zur Optimierung des geschädigten Codes zu finden. Die Wissenschaftler injizierten maßgeschneiderte Stücke von Antisense-RNA – das sogenannte Skalpell. Es entfernte ein Stück des genetischen Codes und ermöglichte es so, dass die Schnittstellen an den Seiten der Mutation wieder zusammengefügt werden konnten. Das Ergebnis der Behandlung ist ein kürzeres aber immer noch voll funktionsfähiges Dystrophin. Bei sieben der 19 teilnehmenden Kinder konnte die Dystrophin-Produktion zu einem gewissen Grad wieder hergestellt werden. Alle erhielten die höchste Dosierung.

Francesco Muntoni, der leitende Wissenschaftler erklärte gegenüber der BBC, dass die besten Ergebnisse bei 20 Prozent der normalen Dystrophin-Werte erzielt werden konnten. Das sei bei einer Studienlaufzeit von zwölf Wochen durchaus bemerkenswert. Mit der aktuellen Studie sei erstmals ein wirklicher Durchbruch in Richtung einer gezielten und maßgeschneiderten Behandlung gelungen. Da das Skalpell auf eine spezifische Mutation ausgerichtet sei, könne es nicht allgemein eingesetzt werden. Im konkreten Fall könnten rund 13 Prozent der Patienten von einer Behandlung profitieren. Von der zweithäufigsten Mutation sind rund elf Prozent der Patienten betroffen. Sie würden ein anderes Skalpell dieser Art benötigen.