UKE-Wissenschaftler erhält Forschungspreis zur Verhütung von Blindheit

Der Humangenetiker Dr. med. Hanno Bolz (31) hat am Samstag, 29. September 2001, den diesjährigen „RP-Forschungspreis zur Verhütung von Blindheit“ erhalten. Seiner Forschungsgruppe im Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) ist es in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern aus Bonn und Maryland gelungen, das Gen Cadherin-23 zu identifizieren.

Defekte dieses Gens sind für den Typ 1 D des Usher Syndroms verantwortlich. Diese Form der Erbkrankheit geht mit Innenohrschwerhörigkeit, Sehverlust durch die Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa (RP) und Gleichgewichtsstörungen einher. Der mit 6000 Mark dotierte Preis wird von PRO Retina Deutschland e.V. und Retina Suisse verliehen und wurde während der Jahrestagung der Deutschen Opthalmologischen Gesellschaft in Berlin überreicht.

Das vorher unbekannte Gen, Cadherin-23 (CDH23), sorgt für die Bildung eines Proteins, das vermutlich eine wichtige Rolle beim Zusammenhalt der Zellen im Innenohr und in der Netzhaut spielt. Ist es defekt, wird die Proteinbildung beeinträchtigt. Die Wissenschaftler fanden auch heraus, dass unterschiedliche Mutationen des Gens zu unterschiedlichen Krankheitsbildern führen können. Zwar ist die Schwerhörigkeit angeboren und immer stark ausgeprägt, jedoch treten die Symptome von Retinitis pigmentosa in unterschiedlichen Ausprägungen auf – selbst bei Erkrankten innerhalb derselben Familie.

Dr. Bolz, der sich in der Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik befindet, forscht in der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Andreas Gal über „Molekulare Grundlagen von sensorischen Erkrankungen“. Ziel ist es, Ursachen für Schwerhörigkeit und Netzhauterkrankungen auf den Grund zu gehen, um in Zukunft bessere Therapieansätze zu entwickeln. Die Gruppe von Prof. Dr. Gal gehört zu den insgesamt sechs UKE-Arbeitsgruppen, die vom Bundesministerium für Bildung und Forschung Mittel im Rahmen des Förderprogramms „Nationales Genomforschungsnetz“ auf dem Gebiet „Erkrankungen des Nervensystems“ erhalten. Die nun ausgezeichnete Arbeit „Die Klonierung des beim Usher Syndrom Typ 1 D defekten Gens“ erschien jedoch bereits vor der Aufnahme in das Förderprogramm in der Fachzeitschrift „Nature Genetics“.

Der Forschungserfolg wurde in Zusammenarbeit mit der Gruppe von Dr. Christian Kubisch (Institut für Humangenetik der Universität Bonn) und der Gruppe um Dr. Konrad Noben-Trauth (National Institutes of Health, Maryland, USA) erzielt.

Informationen bei: Herrn Dr. Hanno Bolz, Tel.: 040/42803-4536.